剛出生的惟惟即因為吸奶困難而住院觀察，當時醫生認為他可能有某方面的先天問題，由於無法確認病因，故建議轉至大型醫學中心進行診斷。劉媽媽憶及當初四處求醫的過程時，起初醫師們只是朝較嚴重的先天疾病方面追查，但真正的病因仍懸宕未知，直到1歲左右，小兒遺傳科醫師終於檢查出惟惟罹患了一種稱為「普瑞德-威利氏症候群」的罕見疾病，這時，劉媽媽頓時才覺得懸在心中的石頭落了地，醫師們針對惟惟未來可能會面臨的問題，及該注意的事項設計了一套醫療計畫，劉媽媽終於不再惶恐，並開始思考未來該如何幫助惟惟一起成長。
為了讓他能夠健康的長大，劉媽媽相當注意惟惟的飲食控制，但由於家中開設餐飲店，因此惟惟隨時隨地都可拿到食物導致過度飲食，因此在惟惟五歲多時體重曾一度增了十多公斤，劉媽媽這才發現事態嚴重，趕緊「嚴加看管」。除了體重過重的問題之外，惟惟的行為偏差也曾困擾著他們，固執又不肯妥協的行為一度讓惟惟經常走失，經過幾次經驗的累積，劉媽媽發現與其嚴格的飲食限制，不如和他訂出賞罰的條件。另外，在開始使用生長激素後，惟惟的情緒、行為、嗜睡、身高及活動力等情形，較以前改善許多。
曾有人問劉媽媽家有「威利小子」會不會感到遺憾？想不想再生下一胎？劉媽媽笑著說，其實一開始看到別人開心的抱著新生兒，自己卻面臨諸多未知，心中也是充滿了無助與沈重。不過，從惟惟身上也漸漸地學到了許多以前不會去思考的事情，惟惟那顆單純的赤子之心、貼心熱情的可愛舉動，深得許多鄰居親友的喜愛，有了惟惟，劉媽媽認為已經是萬事足了。
罕見遺傳疾病（二十六） 普瑞德-威利氏症候群
「普瑞德—威利氏症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第15對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為：
1.病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion）
2.病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy）
3.病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center, IC）發生突變
由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。
新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2~4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。其主要症狀如下：
1.肌肉鬆弛且張力不足
2.呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停
3.缺乏色素，膚色或髮色較淡
4.近視或斜視問題
5.發展遲緩及輕度智能障礙
6.脊柱側彎、骨質疏鬆
7.性腺發育不全，第二性徵不明顯
8.情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等）
治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此目前已有病患開始使用生長激素治療。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。
資料來源：罕見疾病基金會
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